湘江实验室副主任王建新教授的成果在国际权威期刊Nature Communications上发表

首页首页

科学研究

科研成果

近日，国际权威期刊 Nature Communications发表了湘江实验室副主任、中南大学计算机学院院长王建新教授团队与合作者的最新研究成果“DNA 5-methylcytosine detection and methylation phasing using PacBio circular consensus sequencing”。该论文的主要署名单位为湘江实验室等，并获得湘江实验室科研项目资助。

论文基于PacBio HiFi测序，结合5mC位点的对称特性和聚集特性，设计深度神经网络提出了可准确检测全基因组5mC甲基化的方法ccsmeth。ccsmeth在读数水平和基因组位点水平的预测性能均高于已有方法（高>4%），特别在低覆盖度条件下优势明显，可大幅降低检测所需测序成本。论文进一步设计了基于HiFi测序的单倍型5mC甲基化检测流程，并利用Nextflow框架开发了相应工作流ccsmethphase。论文验证了与二代短读数测序相比，HiFi可对人类基因组中更多的CpG位点进行甲基化检测和分型，其可分型CpG数量是二代测序的3倍以上。